Dünyada sadece 27 kişide görülen hastalığa yakalandı: İlk başta doktorlar bile anlayamadı
Dünyada sadece 27 kişide görülen hastalığa yakalandı: İlk başta doktorlar bile anlayamadı
Dünyada bugüne kadar yalnızca 27 kişide görüldüğü tespit edilen ”CRELD1” isimli hastalık, kendisini hareket bozuklukları ve nöbetlerle ele veriyor. 2 yaşındaki Angus Powell isimli talihsiz çocuk da, bu hastalığa yakalanan..
Yayınlanma:Güncelleme:4 views
Dünyada bugüne kadar yalnızca 27 kişide görüldüğü tespit edilen ”CRELD1” isimli hastalık, kendisini hareket bozuklukları ve nöbetlerle ele veriyor. 2 yaşındaki Angus Powell isimli talihsiz çocuk da, bu hastalığa yakalanan sayılı kişilerden biri.
İlk nöbetini henüz 6 aylıkken geçiren Angus Powell’ın ailesi, çocuklarını 2 yıl boyunca birçok doktora gösterdi ancak yapılan testlerde Powell’ın hastalığına dair tek bir işarete rastlanmadı. Oxford Üniversitesi’nde görev yapan bir doktora danışarak şansını yeniden deneyen aile, oğullarının ”CRELD1” adı verilen bir genetik hastalığa sahip olduğunu öğrendi.Angus Powel’ın annesi Sophie Powell, ailecek büyük bir şok yaşadıklarını belirterek şu ifadeleri kullandı:
“İlk nöbetinden önce Angus’un herhangi bir sağlık sorunu yoktu, mutlu ve sağlıklı bir çocuktu. Ancak son dönemlerde nöbetleri giderek arttı. Bazen o kadar kendinden geçiyordu ki, göz bebeklerinin görünmediği zamanlar bile oluyordu.”CRELD1, çok nadir görülen bir genetik hastalık olup, her iki ebeveynin de taşıdığı hatalı bir genin çocuklara aktarılmasıyla ortaya çıkıyor. Bu hastalık; kalp rahatsızlıkları, öğrenme ve gelişimsel gecikmeler, solunum ve bağışıklık sorunları gibi birçok sağlık problemine yol açabiliyor.CRELD1, hücre yüzeyinde bulunan ve özellikle embriyonik gelişim sırasında önemli olan bir protein kodlayan bir gendir. Bu gen, bağ dokusu gelişimi, hücrelerin iletişimi ve farklılaşmasıyla ilgili süreçlerde rol oynar.CRELD1 proteini, hücreler arası sinyal iletiminde ve hücre dışı matriksle etkileşimi sağlar ve genellikle çeşitli genetik hastalıklarla ilişkilendirilir. CRELD1’in mutasyonlarının, kalp hastalıkları ve bazı doğuştan gelen anomalilerle bağlantılı olduğu da bilinir.
